Boletín de prensa # 042 Luis Albornoz, docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi y Jefe del Depto de Patología y Medicina de Laboratorio de la FVL, escribe sobre en su columna de opinión "Los exámenes genéticos son poderosos", en el marco del Tercer Simposio de Genética Humana organizado por la Universidad Icesi y la Fundación Valle del Lili. Informes: Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Necesita activar JavaScript para visualizarla. Los exámenes genéticos son poderosos Por: Luis Albornoz Los exámenes genéticos son poderosos. Puede detectarse una anormalidad en el código genético (el software que gobierna la estructura y función de nuestro organismo), articulado con factores reguladores y ambientales. Lamentablemente, no sabemos aún qué significa gran parte del código. Se conocen cientos de condiciones o enfermedades que se asocian con cierto gen ( un paquete de información particular contenido en dicho código); se conoce muy bien cuáles son las alteraciones genéticas comunes y aun raras. Pero hay anomalías genéticas sin significado conocido: no siempre se sabe cuándo un hallazgo es benigno, patológico, o simplemente “de significado incierto”. Más preocupante aun, es que puede que los médicos no sepamos todo lo que hay que saber sobre pruebas de laboratorio. En un estudio ( Medco), se revela al encuestar más de 10 mil médicos norteamericanos, que sólo 11% consideraban estar bien informados sobre el tema. En otro estudio (Harvard) analizaron 1.3 millones de exámenes de laboratorio, encontrando que un 30% no fueron útiles y que en otro 30%, el examen correcto no se solicitó. Claramente, hay que mejorar el conocimiento técnico sobre los exámenes. Es necesario reconocer que no toda prueba genética es igual: hay unas mejores que otras (según cada caso). No todos los laboratorios de genética son iguales: unos tienen mejor tecnología, protocolos, control de calidad, ó idoneidad que otros. No todos lo médicos que solicitan exámenes genéticos son iguales: unos son genetistas y otros no, e incluso entre genetistas hay capacitación y alcances distintos. Al final, cuando el examen está informado, puede hacer falta quién lo interprete de forma completa, idónea, y contextualizada en la realidad del paciente y su familia. Esto último, llamado consejería genética, no se hace de forma apropiada siempre en nuestro medio, y es crucial. Entonces, parece haber enorme variabilidad en la forma como una prueba genética se ordena, procesa e interpreta. No obstante, para los que más saben de esto, solo existe una mejor forma de acometer el diagnóstico genético de un paciente; el abordaje más costo-eficiente es sólo uno; la prueba más oportuna y con el máximo beneficio para el paciente y su familia es sólo una. La responsabilidad compete a varios. Al médico, al asegurador en salud, y a la comunidad en general, para que una prueba genética sea bien seleccionada, bien autorizada por el asegurador, bien realizada por un laboratorio acreditado, y bien interpretada por un especialista capacitado: es una obligación ética con el paciente y su familia. También es obligación con el sistema de salud, que no puede sostener el costo por reprocesos cuando se selecciona mal al laboratorio o al profesional que interpreta el resultado. Las consecuencias son dramáticas: costos innecesarios (varios millones por examen) y demoras de tratamiento para el paciente. Hay que educarnos: los pacientes para exigir, los profesionales para idoneidad, y las aseguradoras por sostenibilidad. De hecho, los días 28 y 29 de enero se dan cita especialistas de América y Europa, para abordar temas de mucha vigencia sobre las pruebas genéticas: por qué y cuándo hacerlas, qué limitaciones tienen, y cómo aplican para el cáncer, las enfermedades raras, la detección de enfermedad en recién nacidos (incluso en antes de nacer), o para terapias individualizadas “hechas a la medida” del paciente. Es una oportunidad como pocas para escuchar de primera mano conferencistas de 7 paises con ponencias en el auditorio principal de la Fundación Valle del Lili, en el seno del 3er Simposio de Genética FVL, con temas vigentes e importantes en un campo de interés para expertos y entusiastas por igual y que incumben a la comunidad en general.   Información del Columnista: Dr. Luis Albornoz Docente Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi Jefe del Departamento de Patología y Medicina de laboratorio de la FVL Esta dirección de correo electrónico está protegida contra spambots. Necesita activar JavaScript para visualizarla.