CIACER- Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras

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¿Qué es?

CIACER es mucho más que un centro de investigación. Somos una comunidad dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas que enfrentan anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético, así como a sus familias y cuidadoras. Nos enfocamos en la formación, la abogacía, la investigación y el diagnóstico oportuno y de calidad.

Nuestro equipo

Harry Pachajoa, MD, PhD.

Director del CIACER
Yoseth Ariza Araújo, MD, MSc.

Docentes e investigadores asociados
Felipe Ruiz, MD, MSc.

Docentes e investigadores asociados
Lorena Díaz Ordoñez, Bacter, MSc.

Docentes e investigadores asociados
Estephania Cándelo, MD, MSc.

Docentes e investigadores asociados
Diana Ortiz, TO, MSc.

Docentes e investigadores asociados
Gabriela Caicedo, MD.

Docentes e investigadores asociados
Paola Andrea Duque. Bacter.

Docentes e investigadores asociados
Eidith Gómez. MD

Docentes e investigadores asociados
Juan David Gutiérrez Medina. Biol.

Docentes e investigadores asociados

Investigaciones

Investigaciones de 2021

Candelo, E., Diaz-Ordoñez, L., Pacheco, R., Ruiz, E., & Pachajoa, H. (2021). Identification of Novel ADGRV1 and KCNC2 Variants Using Whole-Exome Sequencing in Two Colombian Patients with Usher and …

Investigaciones de 2020

Lores, J., Prada, C. E., Ramírez‐Montaño, D., Nastasi‐Catanese, J. A., & Pachajoa, H. (2020, December). Clinical and molecular analysis of 26 individuals with Noonan syndrome in a reference institu…

Investigaciones de 2019

uiz-Botero, F., Ramírez-Montaño, D., & Pachajoa, H. (2019). Sindrome de Ehlers-Danlos dfoescoliotico-FKBP14 en una paciente adolescente: primer reporte de caso colombiano. Arch. argent. pediatr, 27…

Investigaciones de 2018

Posso Gomez 1-1, Gomez JF, Botero V, Pachajoa H. Clinical, biochemical, and molecular findings in a Colombian patient with Tay-Sachs disease. Neurologia. 2016 Feb 10. pii: 50213-4853(16)00007-4. do…

Investigaciones de 2017

Ruiz-Botero F, Pachajoa H. Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. Neurologia. 2015 Jun 6. pii: S0213-4853(15)00103-6. doi: 10.1…

Investigaciones de 2016

Guerrero-Abello, P., Ariza-Araujo, Y., Caycedo-García, D. J., & Pachajoa, H. (2016). Necesidad de guías clínicas para el manejo integral de pacientes con labio paladar hendido. Revista de salud púb…

Investigaciones de 2015

Pachajoa H, Ariza Y, Isaza C, Méndez F. Vascular disruption birth defects are not associated to chromosomal alterations. Ginecol Obstet Mex. 2015 Nov;83(11):657-61.

Investigaciones de 2014

Meza Escobar, L. E., Orozco, J. L., Takeuchi, Y., Ariza, Y., & Pachajoa, H. (2014). Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: un reporte de caso. Arch. argen…

Investigaciones de 2013

Ruíz F, Diaz P, Olivares D, Ramirez J, Calvache, PACHAJOA H, Quintero JC. Diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX. Reporte de caso. Siicsalud 2013.

Investigaciones de 2012

Meza Escobar LE, Isaza C, Pachajoa H. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity. Arch Argent Pediatr. 2012; 110(5):e95-8.

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